Apakah penyakit ini dapat diturunkan?
Penyakit ini bersifat menurun dan penurunannya bersifat autosomal resesif. Artinya, harus ada dua gen pembawa HAK baru muncul penyakit ini. Apabila seseorang hanya membawa satu gen HAK, maka penyakit ini tidak muncul. Pada HAK, ayah dan ibu adalah pembawa (“carrier”). Jika kedua pembawa ini bertemu, maka risiko mempunyai anak dengan HAK sebesar 25%, carrier 50% dan normal 25%.
Gambaran skematis di bawah ini akan menggambarkan lebih jelas mengenai pola penurunan gen.
Gambaran skematis di bawah ini akan menggambarkan lebih jelas mengenai pola penurunan gen.
Apakah anak saya harus mengonsumsi obat seumur hidup?
Karena kelainan produksi hormon ini merupakan kelainan bawaan lahir, maka obat-obatan pengganti hormon harus dikonsumsi seumur hidup agar tubuh anak bisa berfungsi dengan baik dan normal.
Apakah penyakit ini dapat sembuh?
Penyakit ini tidak dapat sembuh, namun penyakit ini dapat dikontrol seefektif mungkin agar gejala-gejala yang muncul bisa diminimalkan.
Apakah anak saya dapat tumbuh dan berkembang dengan normal?
Tentu saja anak-anak dengan HAK dapat bertumbuh dan berkembang seperti layaknya anak-anak pada umumnya. Tetapi, harus diingat bahwa obat-obatan yang diresepkan oleh dokter harus diminum secara rutin dan tidak terputus.
Apakah yang harus saya lakukan bila anak saya sakit?
Berikan hidrokortison 3 kali dari dosis normal dan segera bawa ke Dokter bila anak mengalami:
• Demam > 38,5oc
• Mual, muntah, diare
• Sakit Berat
Segera bawa ke Rumah Sakit untuk diberikan injeksi hidrokortison apabila anak mengalami:
• Kecelakaan
• Kegawatdaruratan yang membutuhkan operasi
• Penurunan kesadaran
• Tidak bisa minum obat
• Demam > 38,5oc
• Mual, muntah, diare
• Sakit Berat
Segera bawa ke Rumah Sakit untuk diberikan injeksi hidrokortison apabila anak mengalami:
• Kecelakaan
• Kegawatdaruratan yang membutuhkan operasi
• Penurunan kesadaran
• Tidak bisa minum obat
Apakah anak saya dapat mendapatkan imunisasi lengkap?
Anak dengan HAK bisa dan berhak mendapatkan imunisasi lengkap, namun tidak jarang muncul efek samping berupa demam pasca imunisasi. Satu jam sebelum imunisasi, tingkatkan dosis obat hidrokortison menjadi 3 kali lipat dosis harian. Setelah imunisasi, lakukan pengawasan pada anak. Apabila anak masih demam, lanjutkan pemberian hidrokortison 3 kali lipat dosis harian hingga demam turun.